Bé trai vừa sinh ra đã đóng vảy như da cá vì bệnh cực hiếm

Bé trai chào đời ở tuần 37 với lớp vảy cứng dày kèm theo các vết nứt sâu do căn bệnh hiếm gặp.

 

Trao đổi với VietNamNet, BS Đặng Phúc Diệp, Giám đốc Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình, Hà Giang cho biết, cháu bé chào đời vào chiều 13/10, là con của sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông sống tại huyện Bảo Yên, Lào Cai.

Trẻ ra đời ở tuần 37 và là con thứ 2 của sản phụ. Trong quá trình mang thai, mẹ bé chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh.

Khi chào đời, toàn thân bé bao bọc bởi lớp da cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu, được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

BS Diệp cho biết, bé vẫn đang hô hấp tốt, được chăm sóc đặc biệt trong lồng ấp. Trong chiều nay, bệnh viện Quang Bình sẽ hội chẩn trực tiếp với Bệnh viện Nhi Trung ương để có phương án điều trị, chăm sóc phù hợp.

Cách đây 1 tuần, bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12/10.

Harlequin Ichthyosis là bệnh vô cùng hiếm gặp với tỉ lệ 1/500.000 trẻ. Bệnh này còn được gọi là da vảy cá bẩm sinh có tính di truyền lặn.

Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.

Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá.

Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh da vảy cá còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.

 

Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống.

Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.

Trước đây, rất hiếm trẻ sơ sinh mắc căn bệnh này có thể sống sót trong 1 tháng đầu tiên, tuy nhiên hiện nay với sự hỗ trợ của y tế chuyên sâu với những biện pháp điều trị cải thiện, nhiều trẻ đã sống tốt hơn.

Nguyên nhân gây bệnh được xác định do đột biến gene ABCA12 gây ra. Các gene này đóng vai trò cung cấp hướng dẫn giúp tế bào da phát triển bình thường.

Bệnh Harlequin Ichthyosis có thể phát hiện sớm qua xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc trước sinh.

Hiện nay bệnh da vảy cá chưa có cách chữa trị. Do đó việc điều trị ban đầu có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Trẻ mới sinh cần được nằm trong lồng ấp để sưởi ấm với độ ẩm cao, ăn bằng ống để ngăn ngừa mất nước và duy trì dinh dưỡng.

Ngoài ra cần chú ý bôi dưỡng ẩm, kháng sinh, retinoids ngoài da để hạn chế hình thành lớp da cứng cũng như ngăn ngừa nhiễm trùng.

Thúy Hạnh

Bình luận

Những tin mới hơn